* مرض جوشر *

بسم الله الرحمن الرحيم
*********************

مرض جوشر
*********
جوشر هو مرض جيني وراثي مزمن ومستفحل مع الوقت. يفتقر الأشخاص المصابون بمرض جوشر إلى مستويات كافية من إنزيم معين.
وينتج عن نقص هذا الإنزيم تراكم مادة دهنية أو شحمية داخل الجسم.
وقد يؤدي تراكم الدهون في الأعضاء والعظام إلى ظهور أعراض متوسطة إلى حادة في أي مرحلة من مراحل العمر، من الطفولة وحتى البلوغ.

ويُقدر معدل الإصابة بمرض جوشر بإصابة واحدة تقريبًا من بين كل 40000 إلى 60000 شخص بشكل عام، أو بحوالي 10000 شخص مصاب على مستوى العالم.
ويزداد معدل الإصابة بين اليهود الأشكيناز (المنحدرين من أوروبا الشرقية): حيث قد يصل إلى إصابة واحدة بين كل 450 شخص.
وقد أدت هذه النسبة العالية للإصابة بالمرض بين هذه الجماعة إلى انتشار الاعتقاد الخاطئ بأن مرض جوشر هو "مرض جيني يهودي"،
إلا أن هذا المرض في واقع الأمر قد يصيب أفرادًا من أي خلفية عرقية أو عنصرية.

يُعد مرض جوشر أكثر الحالات المرضية شيوعًا في عائلة من الأمراض تُعرف باسم أمراض تخزين الدهون. يُعرف الإنزيم الذي يظهر به خلل في مرض جوشر باسم الجلوكوسيريبروسيديز.
يساعد هذا الإنزيم الجسم على تفتيت الجلوكوسيريبروسيد، وهي مادة دهنية تُخزن داخل الجسيم المحلِل، أو الهيكل الدقيق الذي يشبه الكيس، في خلايا معينة.
مع النشاط غير الكافي للإنزيم، يتراكم الجلوكوسيريبروسيد داخل الجسيم المحلِل ويسبب تضخم الخلية.
يُطلق على الخلايا التي يتراكم داخلها الكثير من الجلوكوسيريبروسيد اسم خلايا جوشر، وتظهر بشكل مميز عند فحصها تحت المجهر.